假肥大型肌营养不良，又名杜氏肌营养不良症，是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变所致的肌源性损伤，主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌...

先天性肾上腺皮质增生是一组由于肾上腺皮质类固醇激素合成代谢过程中某种酶活性缺乏(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)导致皮质醇合成障碍的常染色体隐性遗传性疾病。临床主要表现为肾上腺皮质功能减退...

假肥大型肌营养不良，又名杜氏肌营养不良症，是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变所致的肌源性损伤，主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌...

遗传性肾病是由基因突变所致，并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病，包括遗传性肾囊肿疾病、肾小球疾病、肾小管疾病等多种肾病。国外资料显示，在慢性儿童肾疾病中，将近20%的患儿是由遗传因素引起。

先天性甲状腺功能减退症（ Congenital Hypothyroidism，CH），简称“先天性甲减”，是由于胚胎和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起出生后甲状腺功能减退的疾病。

耳聋是目前常见的遗传疾病之一，超过60%的耳聋患者是由遗传因素引起，4008云顶集团游戏平台常称之为遗传性耳聋。遗传性耳聋是指由父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失。