临床检测

您的位置:4008云顶集团游戏平台 > 临床检测 > 遗传病检测

遗传性耳聋

  耳聋是目前常见的遗传疾病之一,超过60%的耳聋患者是由遗传因素引起,4008云顶集团游戏平台常称之为遗传性耳聋。遗传性耳聋是指由父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失。

  耳聋可以根据临床表型分为非综合型和综合两种类型。非综合型耳聋以耳聋为唯一的临床特征,占所有遗传性耳聋的70%,综合型耳聋则除耳聋外还合并其他系统的疾病。

  耳聋可以发生在任何年龄阶段,并且有着高度的遗传异质性,目前有超过100个耳聋基因被发现。本检测基于靶向捕获和高通量测序技术,一次性对140个耳聋相关基因进行检测。

  检测优势

  (1) 科学检测

  合理的检测实验安排,确保受检方用较少的花费较快地得到检测结果

  (2) 多面覆盖

  结合多种检测技术平台,为儿科智力障碍疾病进行漏斗式多方位检测

  (3) 专业解读

  成熟的生物信息分析团队,规范的报告解读流程,更快更准地寻找发病原因

  (4) 临床科研相结合

  强大的研发实力,多平台贯穿服务,同时满足临床和科研的多重需求

  检测流程

sq10.png

       样本要求



样本类型

低量要求

保存要求

运输要求

备注

外周血

成人>4mL;婴幼儿>2mL

室温(18~25 ):4h
冷藏(2~8 ):7d
冷冻(-20以下):长期保存

1. 冷藏(2~8)冰袋运输
2. -20 、-80 干冰运输,尽快送达

使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管

组织样本

200mg

室温(18~25 ):4h
冷藏(2~8 ):7d
冷冻(-20以下):长期保存

1. 冷藏(2~8)冰袋运输
2. -20 、-80 干冰运输,尽快送达

样本避免反复冻融

基因组DNA

DNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染。

冷冻(-20以下)

-20 、-80 干冰运输( 运输1 天,干冰消耗不低于3kg)

不含肝素;
-20或-80保存不超过2年



XML 地图 | Sitemap 地图