假肥大型肌营养不良(DMD)
假肥大型肌营养不良，又名杜氏肌营养不良症，是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤，主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩。该疾病是常见的小儿遗传性肌病，且危害严重，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。及时的发现并确诊该疾病，能够进行早期规范的多学科综合，有助于减缓病情的进展，延长患者的生命和提高其生活质量。
检测内容
DMD致病基因位于Xp21.2，包括70多个外显子。疾病的发生与DMD基因的缺失、重复或点突变相关。本检测采用MLPA检测方法，可检测DMD基因79个外显子的缺失或重复，采用的MLPA-P034和MLPA-P035试剂盒设计的探针可以检测每一个外显子的缺失或重复突变。
检测优势
(1) 科学检测
合理的检测实验安排，确保受检方用较少的花费较快地得到检测结果
(2) 多面覆盖
结合多种检测技术平台，为儿科智力障碍疾病进行漏斗式多方位检测
(3) 专业解读
成熟的生物信息分析团队，规范的报告解读流程，更快更准地寻找发病原因
(4) 临床科研相结合
强大的研发实力，多平台贯穿服务，同时满足临床和科研的多重需求
检测流程
样本要求
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样本类型 |
低量要求 |
保存要求 |
运输要求 |
备注 |
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外周血 |
成人>4mL；婴幼儿>2mL |
室温(18~25℃ )：4h |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管 |
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组织样本 |
200mg |
室温(18~25℃ )：4h |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
样本避免反复冻融 |
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基因组DNA |
DNA浓度>20ng/μL，DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间，无降解，无RNA污染。 |
冷冻(-20℃以下) |
-20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天，干冰消耗不低于3kg) |
不含肝素； |
