儿童智力低下（脆性X/CMA/NGS）
遗传学因素主要包括染色体拷贝数变异、脆性X染色体综合征和其它单基因遗传病。通过对患有智力低下、发育迟缓等临床症状的儿童进行基因检测，可以帮助明确疾病原因，为儿童个性化康复提供理论依据，并有助于临床医生为夫妻提供遗传咨询和指导建议。
检测内容
在美国儿科学会推荐的智力障碍或整体发育迟缓患儿医学遗传学诊断评估流程的基础上，并结合导致智力障碍的疾病发生概率和检测周期等因素, 推出的一个辅助临床医生对智力障碍患者进行遗传病因诊断的整体检测方案。
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检测阶段 |
检测技术 |
检测范围 |
相关疾病 |
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阶段1 |
微流控毛细管电泳技术 |
FMR1基因(CGG)n动态突变 |
脆性X染色体综合征 |
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阶段2 |
染色体微阵列分析检测 |
染色体数目异常、染色体缺失和重复、杂合子缺失（LOH）/单亲二倍性（UDP） |
21/18/13 三体综合征，未知原因的发育迟缓、智力低下、自闭症等 |
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阶段3 |
全外显子二代测序检测 |
基因点突变或小片段插入缺失 |
苯丙酮尿症，Rett综合征等智力低下相关单基因遗传疾病 |
检测优势
(1) 科学检测
合理的检测实验安排，确保受检方用较少的花费较快地得到检测结果
(2) 覆盖面广
结合多种检测技术平台，为儿科智力障碍疾病进行漏斗式多方位检测
(3) 专业解读
成熟的生物信息分析团队，规范的报告解读流程，更快更准地寻找发病原因
(4) 临床科研相结合
强大的研发实力，多平台贯穿服务，同时满足临床和科研的多重需求
检测流程
样本要求
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样本类型 |
低量要求 |
保存要求 |
运输要求 |
备注 |
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外周血 |
成人>4mL；婴幼儿>2mL |
室温(18~25℃ )：4h |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管 |
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组织样本 |
200mg |
室温(18~25℃ )：4h |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
样本避免反复冻融 |
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基因组DNA |
DNA浓度>20ng/μL，DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间，无降解，无RNA污染。 |
冷冻(-20℃以下) |
-20℃、-80℃干冰运输( 运输1 天，干冰消耗不低于3kg) |
不含肝素； |
